Dépistage de la trisomie 21
Qu'est ce que la trisomie 21 ?
Le corps est composé de millions de cellules. Chaque cellule contient normalement 23 paires de chromosomes. Lorsque, par accident, la 21ème paire porte 3 chromosomes au lieu de 2, l’individu est atteint de trisomie 21.
Le dépistage
Depuis 2009, vous pouvez bénéficier d'un dépistage organisé au cours du 1er trimestre de la grossesse : c'est le dépistage combiné T1.
Il tient compte :
- de l'âge maternel
- de la mesure de l'épaisseur de la nuque du foetus au cours de la première échographie. Cette dernière doit être obligatoirement pratiquée par un échographiste identifié pour réaliser cette mesure.
- d'un dosage de marqueurs dans le sang
Attention, le délai pour pratiquer ces deux examens est très court . En effet, ils doivent être effectués entre la 11ème semaine d'aménorrhée et la 13ème semaine + 6 jours.
Suite à ce dépistage, trois options sont possibles :
- si le risque de trisomie 21 est inférieur à 1/1000, un suivi habituel de la grossesse vous sera proposé
- entre 1/51 et 1/100 il vous sera proposé de faire une prise de sang pour doser l'ADN Lc T21
- en cas de risque avéré, supérieur ou égal à 1/50 il vous sera proposé d'effectuer une Biopsie de Trophoblaste ou une Amniocentèse pour confirmer ou non le diagnostique.
Un dépliant d'information disponible en suivant ce lien.